El paciente padece, por alteración de un gen -ZFHX1B (SMADIP1) del cromosoma 2q22- muchas y diversas alteraciones: déficit mental, retraso del desarrollo motor, epilepsia y malformaciones y disfunciones de distintos órganos externos y externos.
"Alguna vez en la vida profesional podrás ver uno" es la frase que nuestros maestros en el aula y en los textos utilizan para decirnos de la extrema rareza de muchísimas enfermedades.
Pero para la familia que recibe a ese hijo con este síndrome Mowat-Wilson u otro de aparición totalmente infrecuente es el 100 % de la vida de su hijo y de ella misma, y por unas horas es el 100 % para los médicos que asisten al niño.
El niño con este síndrome de Mowat-Wilson llegó a la guardia con su Mamá, y honestamente le pregunté el nombre de la enfermedad del pequeño. Y fue a internación por una intercurrencia febril (cosa común a la población general). Esos minutos fue mi 100 %, y lo fue luego cuando recurrí a los libros del comienzo de mis estudios de pediatría: no lo hallé; y en los siguientes hasta veinte años: tampoco; entonces recurrí a la nueva herramienta apoyada en la cibernética e internet: el síndrome fue descripto en 1998.
Y volví al último juego de textos completos de pediatría de 2011: no lo hallé. Pero esto posiblemente se deba a otro elemento que aparece con los años: la dificultad para ubicarme ante las distintas organizaciones de los libros de texto que llevan la impronta del nuevo modo de aprender de las nuevas generaciones.
Sigo en pie de... estudio !
Y lógicamente mi homenaje a los Colegas que estudian lo raro:
eransaldii@gmail.com
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